¿Cómo se descubrieron?

Jacob Schleiden, Otto Bütschli y Rudolf Virchow, fueron científicos alemanes que bajo microscopios identificaron las estructuras que hoy en día conocemos como cromosomas. Sin embargo, en aquellos tiempos (finales del siglo XIX), el conocimiento estaba limitado y la naturaleza de lo que observaban no era muy clara.

Tras ello, entre mediados de la década de 1880 e inicios del siglo XX, se realizaron varios experimentos donde se comprobó que los cromosomas son importantes vectores de la herencia. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan, vinculó a los cromosomas con los rasgos heredados, al comprobar que el cromosoma X se relaciona con el género y el color de los ojos en las moscas de la fruta, animales con los que estaba analizando resultados.

¿Qué son los Cromosomas?

Nuestro cuerpo alberga miles de millones de células, que a su vez, almacenan varios componentes. En el interior de la mayoría de las células se hallan cromosomas con cientos o miles de genes en su interior.  

Proveniente de las palabras griegas croma (color) y soma (cuerpo o elemento), los cromosomas son estructuras celulares filiformes (que tiene forma o apariencia de hilo) que se ubican dentro del núcleo de las células de organismos animales y vegetales.

Un cromosoma se caracteriza por su estructura altamente organizada, formada por una sola molécula de ADN y proteínas que contienen gran parte de la información genética de un ser vivo. Esto es, que permite que los genes sean transmitidos de generación en generación, pero logrando que cada criatura de la Tierra sea particular e irrepetible.

Funciones Cromosomas

¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?

Comúnmente, el ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, 23 son aportados por el padre y 23 por la madre, para hacer la suma de 46 cromosomas en total. 

Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual; es decir, 22 pares son autosómicos (no sexuales) y un par es de cromosomas sexuales X e Y que determinan nuestro sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones uno X y uno Y. Estos cromosomas varían mucho en forma y tamaño, pues el cromosoma 1 es el más grande; incluso, es el triple del tamaño que el cromosoma 22.

Las células humanas que no contienen pares de cromosomas, sino una sola copia de cada cromosoma, son las células reproductoras, únicamente. Es por ello que cuando dos células reproductoras se unen, dan origen a una célula con dos copias de cada cromosoma.

Un dato curioso, es que los 46 cromosomas humanos tienen una longitud combinada de 200 nm (nanómetros). Esto es, que si pudiéramos extraer los cromosomas y acomodar el material genético que contienen, tendríamos una medida aproximada de 2 metros de largo. 

Estructura.

El núcleo de una célula, contiene ADN empaquetado en forma de cromosomas. Este ADN se halla muy bien enrollado alrededor de proteínas básicas denominadas histonas, las cuales sostienen su estructura.

Los cromosomas no son fáciles de ver, ni siquiera a través de un microscopio. Esto se vuelve casi imposible cuando la célula no tiene actividad. Solamente durante la división celular, los cromosomas son más compactos y visibles bajo un microscopio profesional. Solo en esta fase, los científicos han podido analizar y estudiar a los cromosomas.

En los cromosomas hay un centrómero, que es un punto de constricción o región estrecha de un cromosoma que lo separa en dos secciones: un brazo corto y uno largo. El brazo corto se denomina “p” y el largo, “q”. También se ubican los telómeros, que son los extremos de los cromosomas.

Tras la replicación del ADN, el cromosoma adquiere una forma con dos estructuras idénticas llamadas cromátidas hermanas, unidas por el centrómero.

Función de los Cromosomas.

Los cromosomas transportan ADN y el ADN es el material que contiene los genes, los cuales son el pilar fundamental del cuerpo humano. Los genes son los encargados de determinar nuestros rasgos físicos como el color de piel, el color de ojos, el tipo de cabello, la forma de la nariz, etc., y que además, se transmiten hacia otras generaciones siguientes. Probablemente tengamos gran similitud física con nuestra madre, y esta a su vez, sea muy parecida a nuestro abuelo. Todo ello es gracias a la genética.

Aún después de nuestro nacimiento, todos los cromosomas continúan guiando al cuerpo en su desarrollo y crecimiento. Para que ello ocurra, las células deben dividirse con frecuencia para que las nuevas reemplacen a las viejas. Durante esta división celular, es importante que el ADN se mantenga intacto y adecuadamente distribuido. Es aquí cuando los cromosomas cumplen su función en el proceso, garantizando un ADN sin ningún tipo de error o variante. No obstante, la perfección no existe ni siquiera en la naturaleza; los errores en las copias de ADN ocurren. 

Fallos en los Cromosomas.

Es aquí cuando es posible conocer y entender la importancia de los cromosomas. Las anomalías cromosómicas tienen efectos de diversa magnitud. Es primordial que los óvulos y los espermatozoides de una pareja sexual tengan el número correcto de cromosomas y una estructura correcta, o de lo contrario, la descendencia presentará deficiencias en la salud. 

Por ejemplo, el síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma número 21. Podría parecer un error mínimo, pero es suficiente para notar secuelas en la capacidad intelectual del individuo y en su desarrollo físico.

Otras consecuencias de las anomalías en los procesos cromosómicos, son abortos espontáneos, problemas en el crecimiento y desarrollo de diversas enfermedades. El síndrome de Klinefelter, por mencionar un ejemplo, es considerada una afección genética que afecta a personas del sexo masculino con un cromosoma X de más.

También podemos mencionar el Síndrome de Turner, que ocurre cuando uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, dando un total de 45 cromosomas. Dicho trastorno afecta a las niñas en su corta estatura y en la función de los ovarios. Además de la infertilidad que es común, son propensas a desarrollar hipertensión arterial, fallas renales, diabetes, cataratas, debilidad ósea y problemas en la tiroides.

Es posible que en los humanos, los cromosomas defectuosos, aquellos formados por piezas unidas de cromosomas rotos, sean la causa de algunos tipos de leucemia y otros cánceres.

La terapia génica es un tipo de tratamiento reciente en el que los científicos continúan realizando pruebas para medir su efectividad. Con el uso de la tecnología, se intenta tratar enfermedades provocadas por alteraciones en los genes, de manera que el objetivo principal es sustituir genes defectuosos por otros sanos. De esta manera, es posible que en el futuro las enfermedades genéticas que hoy son irreversibles, el día de mañana tengan solución.

Cromosomas en otros seres vivos.

En el caso de otros seres vivos, cabe mencionar que cada especie de plantas y de animales tiene un determinado número de cromosomas. Por ejemplo, un gato tiene 19 pares; mientras que un perro tiene 39 pares. Esta diferencia también se observa en el reino vegetal, como el caso de la planta de arroz que contabiliza 12 pares, pero una de mango reúne 20.

La mayoría de las bacterias poseen uno o dos cromosomas circulares, y los humanos, animales y plantas tienen cromosomas lineales dispuestos en pares dentro del núcleo celular.

https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet#:~:text=During%20cell%20division%2C%20it%20is,vast%20majority%20of%20cell%20divisions.

https://www.britannica.com/science/chromosome

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome#Etymology

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/chromosome/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977