Características

El síndrome de Down es un trastorno genético y cromosómico producido por una copia extra en el cromosoma 21. Este material genético sobrante causa unos rasgos muy singulares en el rostro, pero también un tono muscular débil, un retraso cognitivo o dificultad para el aprendizaje y algunos otros problemas de salud.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que este padecimiento afecta a 1 de cada 1,000-1,100 nacidos vivos en el mundo, lo que lo hace el trastorno genético cromosómico más común. Esto no significa que sea exclusivamente hereditario, pues en la mayoría de los casos se trata de un error genético. Sin embargo, varía en gravedad, en síntomas y en otras características, así que es diferente en cada afectado.

Es un trastorno genético y cromosómico producido por una copia extra en el cromosoma 21

Se reconocen 3 formas en las que se presenta el Síndrome de Down:

-Trisomía 21 por no disyunción. Es el clásico caso en el que cada célula tiene una copia extra en el cromosoma 21. No es hereditario, pero sí el más común pues un 95 por ciento de los individuos con Síndrome de Down lo tienen.

-Síndrome de Down mosaico. En este, existe una copia extra en el cromosoma 21, pero no en todas las células del cuerpo. Se produce en un 1-2 por ciento de las personas con Síndrome de Down. Es una forma más leve, por lo que los rasgos físicos no suelen ser tan marcados como en aquellos con Trisomía 21.

-Síndrome de Down por translocación. Aquí el asunto es un poco más complicado: parte del cromosoma 21 se rompe y se adjunta o se “une” a otro cromosoma, por lo que los afectados tienen las 2 copias en el cromosoma 21 pero también material adicional de este unido al cromosoma translocado. Es la única forma que se puede heredar, ya que por lo general uno de los padres sufre la misma translocación. Se produce en el 3-4 por ciento de los afectados por Síndrome de Down.

Síntomas

Rasgos faciales distintivos:

  • Cara plana y redondeada.
  • Ojos “achinados”, inclinados hacia arriba.
  • Cuello corto.
  • Nariz pequeña pero ancha.
  • Cabeza pequeña.
  • Lengua alargada, que tiende a permanecer fuera de la boca.
  • Orejas pequeñas.
  • Bajo tono muscular (hipotonía).
  • Manos cortas con un solo pliegue en las palmas y dedos relativamente cortos.
  • Baja estatura.
  • Pequeños puntos blancos en el iris de los ojos, llamados manchas de Brushfield.

Otros síntomas:

  • Dificultad para aprender.
  • Retraso mental.
  • En algunos casos, baja actividad de la tiroides.
Rasgos faciales del síndrome de Down.

Niña con síndrome de Down.

Factores de riesgo

El riesgo de traer al mundo un niño con Síndrome de Down aumenta si:

-La madre tiene más de 35 años. A esta edad, una mujer tiene un riesgo de 1 en 350 de tener un bebé con el problema. A los 40 años, el riesgo es de 1 en 40, y a los 45 años, es de 1 en 30.

-La mujer ha tenido otro hijo con el trastorno.

-Uno o ambos padres portan las translocación genética del Síndrome de Down.

Causas

Se conoce el mecanismo por el que se produce el Síndrome, mas la causa, la razón por la que el exceso de cromosomas y la translocación tienen lugar, no se sabe a ciencia cierta. Para empezar, en las personas sin este padecimiento cada célula posee en su núcleo 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. En los individuos con Síndrome de Down, en cualquiera de sus formas, existe una alteración en el par 21, ya que se observa una copia extra; así, en lugar de haber 2 copias, hay 3.

La trisomía 21 se debe a un error durante la división celular en el desarrollo del espermatozoide o del cigoto antes o durante la concepción, conocido como no disyunción: uno de los pares de cromosomas no se separa durante el proceso de meiosis, lo que afecta al cromosoma 21 y eventualmente provoca una copia extra en dicho cromosoma. El Síndrome de Down mosaico ocurre por una división celular anormal después de la fecundación; por su parte, el Síndrome por translocación se produce si una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma antes o durante la concepción.

Aún no se ha encontrado evidencia de que el trastorno sea causado por factores ambientales o actividades específicas realizadas antes o durante el embarazo. La copia parcial o completa que produce el Síndrome de Down puede originarse del padre o la madre.

El Síndrome de Down mosaico ocurre por una división celular anormal después de la fecundación.

Complicaciones

-Pérdida de audición. Un 75 por ciento de los afectados pierden la capacidad de oír.

-Enfermedades de los ojos, como cataratas y pérdida de visión. Muchos niños con el síndrome deben usar gafas.

-Defectos cardíacos. Son problemas del corazón que afectan a casi la mitad de las personas con este trastorno cromosómico.

-Infecciones. Los individuos con Síndrome de Down son altamente susceptibles a las infecciones debido a los defectos de su sistema inmunitario.

Leucemia. Los niños son más susceptibles que los adultos de desarrollar este tipo de cáncer.

-Obesidad. Se observa una tendencia mayor a la obesidad entre personas con Síndrome de Down que entre las personas no afectadas.

-Apnea del sueño. Entre el 50 y 75 por ciento de los pacientes sufren esta condición, que se caracteriza por la interrupción momentánea de la respiración mientras se duerme.

-Enfermedad tiroidea, como hipotiroidismo (los niveles de hormona tiroidea son bajos).

-Demencia. Existe mayor riesgo de sufrir pérdida gradual de las capacidades cognitivas (o lo que es lo mismo, demencia) entre las personas con Síndrome de Down que entre la población general.

-Obstrucción intestinal. Esto ocurre durante el nacimiento, pero se corrige con cirugía.

Características del síndrome de Down.

Pies de un niño con Síndrome de Down. / Fotografía de Loranchet.

Diagnóstico

Las típicas características del rostro de un bebé suelen indicar el padecimiento desde que está fuera del vientre materno; sin embargo, en la actualidad ya es posible detectar el posible problema durante la atención prenatal, es decir, durante el transcurso del embarazo. Esto se realiza mediante pruebas de detección como el análisis de ADN fetal en células libres y la prueba combinada de primer trimestre, la cual consiste en 1) un análisis de sangre en el que los niveles anormales de hormona gonadotropina coriónica humana y Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo suelen indicar un problema en el feto, y 2) un ultrasonido para saber si hay exceso de fluido en el tejido de la parte posterior del cuello del feto.

Hoy, un 80 por ciento de los pacientes con Síndrome de Down superan los 50 años de edad.

Existen otras pruebas útiles, pero hay que saber una cosa: las pruebas prenatales no confirman que el bebé nacerá con Síndrome de Down, mas estiman la probabilidad de que lo tenga. Una vez nacido, el diagnóstico puede confirmarse mediante un cariotipo, que se efectúa obteniendo una muestra de sangre para examinar las células, fotografiar los cromosomas y ordenarlos por tamaño, número y forma. Este perfil de los cromosomas permite determinar la carencia o anomalía de un cromosoma; en este caso, el cariotipo muestra la triple copia del cromosoma 21.

Tratamiento

No existe una cura para el trastorno, pero los afectados pueden llevar una buena calidad de vida si toman cuidados y tratamiento. Hoy, un 80 por ciento de los pacientes con Síndrome de Down superan los 50 años de edad.

En muchos lugares están disponibles programas de estimulación temprana en las que terapeutas y educadores especializados ofrecen terapias para que los niños desarrollen o mejoren sus habilidades motoras, sensoriales y cognitivas. Aunque pueden mostrar cierto retraso en el desarrollo, los niños con Síndrome de Down son capaces de aprender y hasta de asistir a las mismas escuelas que los niños sin el trastorno.

A menudo es necesario tener ayuda cercana de los médicos, debido a la vulnerabilidad ante las infecciones y otros problemas de salud.