Características del genoma humano

Si bien las células son la forma de vida más pequeña, estructuras definitivamente más diminutas se hallan en su interior. De estas, los genes son elementales.

El ADN es un ácido nucleico que lleva a cabo la codificación de instrucciones necesarias para articular las proteínas, que son moléculas constituidas por sustancias más simples. Las proteínas son completamente necesarias para la mayoría de las funciones humanas y para la formación de estructuras como el cabello y los huesos e incluso de las células.

El  ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y adenina, que cuando se enlazan forman nucleótidos. La citosina siempre se une a la guanina, y la timina a la adenina, de modo que las bases se unen a un grupo fosfato y a un anillo de desoxirribosa, lo que forma nucleótidos.

El  ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y adenina.

En los humanos, los nucleótidos forman dos hebras complementarias, las hebras de ADN, que se enrollan una alrededor de la otra y crean una especie de espiral, conocida como doble hélice de ADN.  Los genes en realidad son segmentos del ADN y llevan la información genética. Para caber en el interior de cada célula, el ADN debe estar “empaquetado”, de forma que se “enrolla” hasta conformar estructuras llamadas cromosomas.

Las células de los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. Un juego proviene de la madre, y el otro es herencia del padre. Esta herencia genética se debe al proceso de meiosis.

Estructura del ADN y ARN

I. ADN – II. ARN / a) Bases b) Pares de bases c) Hélice de azúcar + fosfato. / Verde: Adenina – Amarillo: Citosina – Rojo: Guanina – Magenta: Uracilo – Azul: Timina.

Pues bien, el genoma humano es el conjunto de información genética que se codifica como secuencias de ADN en el interior de los cromosomas y por ende, en el núcleo de cada una de las células. De los 23 pares, 22 contienen información genética en general, pero el par 23 es el que determina el sexo del individuo. Las mujeres poseen dos cromosomas XX, en tanto los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. En realidad, estas letras solo denotan su forma aparente.

El genoma de Homo sapiens tiene alrededor de 20,500 genes. De todo el ADN humano, solo un 1.5 por ciento codifica genes,  mientras que un 97 por ciento se compone de ADN que no parece tener una función conocida, el que es llamado ADN redundante.

Diversidad humana

Si todos los humanos comparten el mismo número de genes, ¿por qué son tan diferentes unos de otros?

Es verdad que los seres humanos tienen casi los mismos genes, pero existen variaciones dentro de cada gen. Son variaciones tan sutiles, que todo el ADN del género humano varía menos del 0.2 por ciento, así que dos personas que provienen de distintas partes del mundo comparten casi el 99 por ciento del genoma.

El ADN lleva a cabo la codificación de instrucciones necesarias para articular las proteínas, las cuales son esenciales para la mayoría de las funciones humanas y para la formación de estructuras como los huesos y células.

El fenotipo es el conjunto de características observables de un organismo, como su forma y color. En términos estrictos, el fenotipo es la expresión física de un gen. Las personas muestran una gran cantidad de características diferentes: labios gruesos o delgados, piel blanca, oscura, morena o “amarilla”, ojos verdes, azules o marrones, cabello lacio, rizado u ondulado, nariz recta o aguileña, etcétera. ¿Por qué existen estas variaciones físicas observables entre las más de 6,000 millones de personas del planeta?

¿Recuerdas que cada gen del ADN codifica una proteína? Bueno, esta proteína codificada origina un rasgo diferente del fenotipo, en vista de que los bloques de construcción (las bases) se enlazan y se organizan de diferentes maneras. En consecuencia, las diferencias físicas entre los individuos se deben a las miles de millones de combinaciones de los genes y de las formas en las que se expresan. Añade a esto que el medio ambiente y los aspectos culturales también son factores que pueden modificar a largo plazo el fenotipo de las personas.

Las personas que están emparentadas consanguíneamente (que pertenecen a una misma familia en algún grado) muestran parecidos físicos evidentes. Esto sucede porque el material genético de cada persona es heredado de ambos padres: un juego de la madre y otro del padre, y estos heredaron el suyo de sus progenitores.