Características

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria, dado que se adquiere al heredar genes defectuosos. Afecta directamente las glándulas secretoras de moco y sudor, y eventualmente, produce daños principalmente en los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales, por lo que los daños recaen en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. Lo que distingue a la fibrosis quística es su capacidad para alentar la producción de un moco espeso, pegajoso y deshidratado que se acumula en los pulmones y favorece las infecciones.

Es una de las enfermedades genéticas más comunes en algunas partes del mundo; se sabe que es relativamente común dentro de la población caucásica de Estados Unidos, mientras que en Asia rara vez se diagnostica. En pocas palabras, su incidencia varía entre los países. Los síntomas también son variables, pues se ha encontrado más de 1,000 mutaciones del gen de la enfermedad.

Se ha encontrado más de 1,000 mutaciones del gen de la enfermedad.

Síntomas

En bebés:

  • Piel con sabor salado.
  • Coloración amarilla en piel, ojos y membranas mucosas.
  • Falta de movimientos intestinales durante las primeras 24-48 horas de vida. Algunos recién nacidos con fibrosis quística padecen íleo meconial, una grave obstrucción intestinal.
  • Retraso en el crecimiento.

En niños y adultos:

  • Incapacidad para aumentar de peso y de estatura.
  • Náuseas.
  • Dolor abdominal.
  • Heces pálidas, grasas y con muy mal olor. Pueden tener moco.
  • Estreñimiento severo. La dificultad para evacuar normalmente puede provocar un prolapso rectal (parte del intestino grueso que sobresale fuera del ano).
  • Aumento de gases (meteorismo).
  • Desnutrición.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal.
  • Tos persistente, a veces con esputo.
  • Sibilancias o dificultad para respirar.
  • Episodios de sinusitis, es decir, inflamación de los senos paranasales.
  • Inflamación de fosas nasales.
  • Congestión nasal.
  • Inflamación del páncreas.
  • Deformación en los dedos. Estos se agrandan y redondean en las puntas.
  • Infertilidad en los hombres.
  • Disminución de la fertilidad en las mujeres.
  • Incontinencia urinaria.
Síntomas de la fibrosis quística.

Malformación y agrandamiento de los dedos en un paciente con fibrosis quística. / Fotografía de Ann McGrath.

Factores de riesgo

-Ser caucásico. La enfermedad es más común entre las personas blancas con ascendencia del norte de Europa. Afecta a aproximadamente 1 de cada 25 personas blancas.

-Tener antecedentes familiares con la enfermedad.

Causas

La fibrosis quística se debe a una mutación o defecto en el gen CFTR, que en condiciones normales produce una proteína encargada de llevar sal y agua fuera de la célula y que permite regular el sudor, los jugos gástricos y el moco. Por eso, si el gen es defectuoso el moco se acumula en los conductos del cuerpo y obstruye órganos de los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.

Existen más de 1,000 mutaciones que pueden hacer defectuoso al gen. Para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos genes defectuosos, es decir, una copia del gen de cada padre. Un hijo de dos padres portadores del gen tiene un 25 por ciento de probabilidad de padecer fibrosis quística, un 50 por ciento de ser portador y un 25 por ciento de que no ser portador ni tener fibrosis quística. Como su nombre lo indica, una persona portadora no tiene la enfermedad pues solo tiene una copia del gen defectuoso.

Este padecimiento inevitablemente conduce a la fatiga, la debilidad y el deterioro del organismo.

Complicaciones

Este padecimiento inevitablemente conduce a la fatiga, la debilidad y el deterioro del organismo. Una persona con fibrosis quística continuamente sufre infecciones, ya que el moco acumulado crea un ambiente idóneo para que las bacterias y virus atrapados se reproduzcan. Las infecciones pulmonares son las más frecuentes; el peligro radica en que si se repiten con mucha frecuencia pueden provocar una infección respiratoria crónica y graves daños en los pulmones.

Por otra parte, la acumulación de moco en el páncreas dificulta la absorción de nutrientes, lo que, si no se atiende, conduce a una grave desnutrición. Si el moco obstruye el conducto biliar, se produce una enfermedad del hígado. Cálculos biliares, diabetes, neumonía, artritis, cirrosis biliar, diabetes, tos con sangre y osteoporosis son solo algunas de las complicaciones más comunes de la fibrosis quística.

Diagnóstico

Algunos síntomas, como el sabor salado de la piel y la deformación de los dedos, son característicos de la fibrosis quística, y en adición, saber que existen antecedentes de la enfermedad facilita saber si un bebé o niño la padece. Sin embargo, la prueba estándar para el diagnóstico es la prueba del sudor, que mide la cantidad de cloruro en el fluido y prueba si el niño tiene el gen defectuoso de la enfermedad. El procedimiento de recolección del sudor es sencillo y rápido, y la muestra se analiza en el laboratorio. También suele hacerse un análisis de sangre, llamado examen de tripsinógeno.

Algunos síntomas característicos son el sabor salado de la piel y la deformación de los dedos.

La prueba del sudor puede llevarse a cabo a partir del primer mes de vida del bebé, pero no hay problema si el análisis de sangre se hace durante sus primeros días. Muy útiles resultan las pruebas prenatales, efectuadas a partir de las 10 semanas de embarazo. Lo que se hace es introducir una fina aguja a través del abdomen hasta el útero y obtener una muestra de la placenta para llevarla a analizar.

Otras pruebas, incluidas aquellas en las que se obtiene una muestra de esputo o heces, se pueden usar para detectar fibrosis quística.

Tratamiento

Si la enfermedad se detecta a una edad temprana, aumentan las posibilidades de supervivencia y de llevar una vida lo más normal posible. Antaño, la fibrosis quística era casi una sentencia de muerte: hace cerca de 30 años, era casi imposible que una persona llegara a la adultez. Hoy, la mitad de los afectados viven más de 28 años.

El tratamiento de la fibrosis quística incluye fármacos para aliviar los síntomas y el establecimiento de un estilo de vida saludable. La higiene es esencial, pues son los microorganismos los causantes de las múltiples infecciones que complican la enfermedad. Antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para adelgazar el moco y enzimas pancreáticas orales ayudan a aliviar los síntomas, en tanto la rehabilitación pulmonar y la fisioterapia torácica permiten que la función pulmonar sea mejorada. Los casos graves requieren trasplante de pulmón, cirugía de intestino o el procedimiento quirúrgico adecuado para el problema específico.